ЎСМИР ЁШИДАГИ БОЛАЛАРДА ОИЛАВИЙ ХИЛОМИКРОНЕМИЯ СИНДРОМИ ОҒИР КЕЧИШИДА ШОШИЛИНЧ ТИББИЙ ЁРДАМ
Ключевые слова:
оилавий хиломикронемия синдроми (ОХС), ўсмирлар, қандли диабет I тип, гипертриглицеридемияАннотация
Оилавий хиломикронемия синдроми(ОХС)- кам учрайдиган, аутосом - рецессив йул билан ўтувчи липид алмашинуви бузилиши бўлиб, липопротеинлипаза тизими фаолиятининг етишмовчилиги билан характерланади. Ушбу касаллик ўсмир ёшидаги болаларда оғир клиник кўринишлар, жумладан, юқори даражадаги гипертриглицеридемия, такрорланувчи ўткир панкреатит, гепатоспленомегалия ва метаболик бузилишлар билан кечиши мумкин. Баъзи беморларда қандли диабет I ва II типи ҳам кузатилиши мумкин, бу эса гипертриглицеридемиянинг оғирлашишига олиб келади. ОХСнинг оғир шаклларида бемор ҳаёт учун ҳавфли ҳолатлар юзага келади ва ўз вақтида шошилинч тиббий ёрдам кўрсатишни талаб этади. Гипертриглицеридемияни тезрок пасайтириш ва асоратларни олдини олиш мақсадида плазмафарез қўлланилиши мумкин. Ушбу мақолада ўсмир ёшидаги болаларда оилавий хиломикронемия синдромининг оғир кечишида клиник белгилар, диагностика усуллари ҳамда шошилинч тиббий ёрдам ва плазмафарез орқали даволаш стратегиялари атрофлича таҳлил қилинган. Шунингдек, асоратларни олдини олиш ва бемор аҳволини барқарорлаштиришга қаратилган даволаш тактикалари ёритилган. Мақолада шифокорлар учун клиник амалиётда мухим бўлган амалий тавсиялар келтирилган
Библиографические ссылки
1. Robert A. Hegele, MD, Zahid Ahmad, MD, Ambika Ashraf, MD, Andrew Baldassarra, BA, Alan S. Brown, MD, Alan Chait, MD, Steven D. Freedman, MD, PhD, Brenda Kohn, MD, Michael Miller, MD, Nivedita Patni, MD, Daniel E. Soffer, MD, Jian Wang, MD, Michael S. Broder, MD, MSHS, Eunice Chang, PhD, Irina Yermilov, MD, MPH, MS, Cynthia Campos, MPH, Sarah N Gibbs, MPH. Development and validation of clinical criteria to identify familial chylomicronemia syndrome (FCS) in North America. DOI: 10.1016/ j.jacl.2024.09.008.
2. Yu.A. Prus, D.N. Nozadze, P.A. Vasiliev, O.N. Ivanova, E.Yu. Zakharova, I.V. Sergienko. A novel genetic variant on the lipoprotein lipase gene in compound heterozygous patients with chylomicronemia. DIO: 10.34687/2219-8202.JAD.2025.03.0008.
3. Brahm A.J, Hegele R.A. Chylomicronaemia – current diagnosis and future therapies. Nat Rev Endocrinol J. 2015;11(6):352-362. Dio:10.1038/nrendo.2015.26
4.Ezhov M.V, Kukharchuk V.V, Sergienko I.V, Alieva A.S, Antsiferov M.B, Ansheles A.A. Lipid Metabolism Disorders. Clinical Guidelines 2023. Russian Journal of Cardiology. 2023;28(5):5471 doi:10.15829/1560-4071-2023-5471.
5. Hegele RA, Berberich AJ, Ban MR, Wang J, Digenio A, Alexander VJ et al. Clinical and biocbemical features of different molecular etiologies of familial chylomicronemia. J Clin Lipidol. 2018:12(4):920-927 e4.
6. Paragh G, Neveth A, Harangi M, Banach M, Fulop P. Causes, clinical findings and therapeutic options in chylomicronemia syndrome, a special form of hypertriglyceridemia. Lipids Health Dis J 2022;21(1):21. Doi:
7. Thuzar M, Shenoy W, Malabu UH, Schrale R, Sangla KS. Extreme hypertriglyceridemia managed with insulin. J Clin Lipidol. 2014;8(6):630-4. https://doi.org/10.1016/j.jacl.2014.09,004.
8. Murph MJ. Sheng X. MacDonald TM, Wei L. Hypertriglyceridemia and acute pancreatitis. JAMA Intern med 2013;173(2):162-4.
9. Gaudel D, Melhol J, Dery S, at al Efficacy and long-lerm safely of alipogene liparvovec (AAV1-LDLS447X) gene therapy for lipoprotein lipase deficiency: an open-label trial. Gene Ther.2013:20(4):361-9.
10. Noemi Zsiros, Beata Kovacs, Gyorgy Paragh, Jozsef Balla, Mariann Harangi. Successful plasmapheresis treatment of severe hypertriglyceridemia during late pregnancy. DOI:10.20517/2574-1209.2018.78.
11. Basar R, Uzum AK, Canbaz B, Dogansen SC, Kalayoglu-Besisik S, Altay-Dadin S, et al. Terapeutic apheresis for severe hypertriglyceridemia in pregnancy.Arch Gynecol Obstet 2013;287(5):839-43. https://doi.org/10.1007/s00404-013-2786-z.
12. Sahin GK, Gulen M, Acehan S, Unlu N, Celik Y, Satar DA at al. Acute pancreatitis due to hypertriglyceridemia: Plasmapheresis versus medical treatment. Turk J Emerg Med. 2023;23(2):111-118: DOI: 10.4103/t.jem.t jem_276_22.
