КАСАЛЛИКЛАРНИНГ КЕЛИБ ЧИҚИШИНИ БАШОРАТ ҚИЛИШДА ГЕН ПОЛИМОРФИЗМИНИНГ ЎРНИ ВА АҲАМИЯТИ (Адабиётлар шарҳи)
Keywords:
Ацетиллаш фаоллиги, метаболик фенотип, биомаркер, N-ацетилтрансферазаAbstract
Ацетиллаш фаоллиги инсон организмида ксенобиотик ва эндоген моддаларнинг метаболизмида муҳим ўрин тутади ва унинг даражаси шахсий метаболик фенотипни белгилайди. Бу фаоллик N-ацетилтрансфераза (NAT) ферментлари фаолияти билан боғлиқ бўлиб, индивидуал генетик фарқларга кўра “тез” ва “секин” ацетилловчи фенотиплар шаклланади. Ушбу обзорда ацетиллаш фаоллигининг молекуляр-биологик асослари, уни аниқлаш усуллари ҳамда турли касалликлар, жумладан, онкологик, юрак-қон томир, гастроэнтерологик ва фармакологик ҳолатлардаги диагностик ва прогностик аҳамияти кўриб чиқилади. Хулоса сифатида, ацетиллаш фаоллигини клиник амалиётдаги жорий имкониятлар ва келгусидаги илмий-тадқиқот йўналишлари муҳокама қилинади.
References
1. Кудряшева И.А., Новикова Н.Е., Полунина Е.А. Клинико-диагностическое значение исследования полиморфизма гена NAT2 при хронической обструктивной болезни легких. РМЖ. 2018; 10(1): 11-14.
2. Можокина Г.Н., Казаков А.В., Елистратова Н.А., Попов С.А. Ферменты биотрансформации ксенобиотиков и персонификация режима лечения больных туберкулезом. Туберкулез и болезни легких. 2016; 94(4): 6-12. doi:10.21292/2075-1230-2016-94-4-6-12
3. Перетолчина Н.П., Малов И.В.,Семинский И.Ж. Роль поиморфизма гена N- ацетилтрансферазы 2 в патологии человека. Acta biomedica scientifica. 2021;6(5):30-43. doi: 10.29413/ABS.2021-6.5.4
4. Пирузян Л.А., Коршунов И.Б., Морозова Н.В., Пынько Н.Э., Радкевич Л.А. Прогнозирование хронических заболеваний печени на основе фенотипа N-ацетилтрансферазы 2. Доклады академии наук. 2004; 395(3):407-410.
5. Радкевич Л.А., Коршунов И.Б., Пынько Н.Э., Морозова Н.В., Маркарова Е.В., Нечаев Д.С., и лр. Поиск биохимических предикторов фенотипа NAT2 с целью оптимизации профилактики и фармокотерапии при циррозе печени. Доклады академии наук. 2005; 400(3):400-403.
6. Самгина ТА. Влияние некоторых факторов риска и полиморфизма rs1799930 гена NAT2-590 G>A на развитие хронического панкреатита. Научные результаты биомедицинских исследований. 2021; 7(2): 143-148. doi:10.18413/2658-6533-2021-7-2-0-4
7. Эрдман В.В., Насибуллин Т.Р., Туктарова И.А., Тимашева Я.Р., Викторова Т.В., Мустафина О.Е. Анализ ассоциаций фармакогенетического маркера rs1208 гена NAT2 с возрастом в трех этнических группах жителей республики Башкортостан. Генетика - фундаментальная основа инноваций в медицине и селекции: Материалы VIII научно-практической конференции с международным участием. Ростов-на-Дону, Таганрог; 2019: 61-62.
8. Agundez JAG, Ladero JM, Olivera M, Lozano L. Fernandez-Arquero M, de la Concha EG, et al. N-acetyltransferase 2 polymorphism is not related to the risk of advanced alcoholic liver disease. Scand J Gastroenterol. 2002; 37(1): 99-103. doi:10.1080/003655202753387437
9. ARC Working Group on the Evaluation of Carcinogenic Risks to Humans. Red meat and processed meat. Lyon: International Agency for Research on Cancer; 2018.
10. Belogubova EV, Kuligina ESh, Togo AV, Karpova MV, Ulibina Jm, Shutkin VA et al. ‘Comparison of extremes’ approach provides evidence against the modifying role of NAT2 polymorphism in lung cancer susceptibility. Cancer lett. 2005; 221(2): 177-183. doi: 10.1016/j.canlet.2004.11.008
11. Figueroa JD, Han SS, Garcia-Glosas M, Baris D, Yacobs EJ, Kogevinas M, et al. Genome-wide interaction study of smoking and bladder cancer risk. Carcinogenesis . 2014; 35(8): 1737-1744. doi: 10.1093/carcin/bgu064
12. Gu J, Wu X. Genetic susceptibility to bladder cancerrisk and outcome. Per Med. 2011; 8(3): 365-374. doi:10.2217/pme.11.15
13. Lang NP, Chu DZ, Hunter CF, Kendall DC, Flammang TJ, Kadlubar FF. Rjle of aromatic amine acetyltransferase in human colorectal cancer. Arch Surg. 1986; 121(11): 1259-1261. doi: 101001/ archsurg.121.11.1259
14. Liu C, Cui W, Cong L, Wang L, Ruan X, Jia J, et all. Association between NAT2 polymorphisms and lung cancer susceptibility. Medicine.2015;94(49): e1947. doi:10.1097/MD.0000000000001947
15. Liu HE, Hsiao P-Y, Lee C-C, Lee J-E, Chen H-Y. NAT2٭7 allele is a potential risk factor for adult brain tumors in Taiwanese population/ Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2008; 17(3):661-665. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-07-2647
16. Lukas C, Selinski S,Prager HM, Blaszkewicz M, Hengstler JG, Golka K. Occupational bkadder cancer: Polymorphisms of xenobiotic metabolizing enzymes, exposures, and prognosis. J Toxicol Environ Health Part A. 2017; 80(7-8): 439-452. doi:10.1080/ 10937404.2017.1304731
17. McDonagh EM, Boukouvala S, Aklillu E, Hein DW, Altman RB, Klein TE. PharmGKB summary: Very important pharmacogene information for N-acetyltransferase 2. Pharmocogenet Genomics. 2014; 24(8):409-425. doi:10.1097/FPC.0000000000000062
18. Oyama T, Kawamoto T, Mizoue T, Yasumoto K, Kodama Y, Mitsudomi T. N-acetylation polymorphism in patients with lung cancer and its association with p53 gene mutation. Anticancer Research. 1997;17(1B): 577-581
19. Pietro GD, Gadelha SR, Sousa SMB, de Melo PRS, Santos FR. N-acetyltransferase 2: Slow, intermediate or fast? A booming question og the molecular epidemiology in cancer research. Open J Genet. 2012;02(04): 221-235. doi:104236/ojgen.2012.24028
20. Sobti RC, Kaur P, Kaur S, Janmeja AK, Jindal SK, Kishan J, et al. Impact of interaction of polymorphic forms of p53 codon 72 and N-acetylation gene (NAT2) on the risk of lung cancer in the North Indian population. DNA Cell Biol. 2009; 28(9): 443-449. doi: 10.1089/dna.2008.0797
21. Song Y, Qi X, Liu X. N-acetyltransferase 2 polymorphiism is associated with bladder cancer risk: An updated meta-analysis based on 54 case-control studies. Gene . 2020;757:144924. doi: 10.1016?j.gene.2020.144924
22. Zhang D, Hao J, Hou R, Yu.Y, Hu B, Wei L. The role of NAT2 polymorphism and methylation in anti-tuberculosis drug-induced liver injury in Mongolian tuberculosis patitnts. J.Clin Pharm Ther. 2020; 45: 561-569. doi:10.1111/jcpt.13097
23. Zhu X. Liu Y, Chen G, Guo Q, Zhang Z, Zhao L, et al. Association between NAT2 polymorphisms and acute leukemia risk: A meta-analysis. Medicine. 2019; 98(12): e14942. doi:10.1097/MD.0000000000014942
24. Hein DW. N-acetyltransferase SNPs: Emerging concepts serve as a paradigm for understanding complexities of personalized medicine. Expert opin drugMetab Toxicol. 2009;5(4):353-3536. doi:10.1517/17425250902877698
25. Hein DW. N-Acetyltransferase genetics and their role in predisposition to aromatic and heterocyclic amine-induced carcinogenesis. Toxicol Lett.2000;112-113:349-356.doi:10.1016/S0378-4274(99)00226-X
26. Ho H-T, Wang T-N, Hsiong C-N, Perng W-C, Wang N-C, Huang T-Y, et all. The Nat2 tag SNP rs1495741 correlates with the susceptibility of antituberculosis drug-induced hepatotoxicity. Pharmacogenet Genomics. 2013; 23(4): 200-207. doi: 10.1097/FPC.0b013e32835e95e1
27. Wang CL, Liu ZP, Guo L. NAT2 knockdown inhibits the development of colorectal cancer and its clinical significance. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2021; 25(9): 3460-3469. doi:10.26355/ eurrev_202105_25827
28. Wei Z, Zhang X, Yi M, Xia X. NAT2 gene polymorphisms and endometriosis risk: A PRISMA -compliant meta-analysis. PLoS One. 2019; 14(12): e0227043. doi: 10.1371/journal.pone.0227043
29. Yang K-C, Huang Y-S, Perng C-L, Lin H-C, Lee S-D. polymorphism of N-acetyltransferase 2 gene and the susceptibility to alcoholic liver cirrhosis: interaction with smoking. Alcohol Clin Exp Res. 2011; 35(7): 1204-1208. doi: 10.1111/j.1530-0277.2011.01453.x
