КЛИНИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ СЕНСОНЕВРАЛЬНОЙ ТУГОУХОСТИ У ДЕТЕЙ: ЗНАЧЕНИЕ ПЦР-СКРИНИНГА
Keywords:
сенсоневральная тугоухость, дети, ПЦР-диагностика, GJB2, SLC26A4Abstract
Настоящее исследование посвящено разработке алгоритма раннего выявления сенсоневральной тугоухости у детей с использованием методов полимеразной цепной реакции (ПЦР). Обследовано 235 детей с нарушениями слуха, из которых у 132 проведено молекулярно-генетическое тестирование на мутации в генах GJB2, SLC26A4 и MT-RNR1. Мутации в гене GJB2 были выявлены у 29,5% детей, в SLC26A4 — у 12,9%, и в 180 MT-RNR1 — у 4,5%. У 12,9% детей обнаружены варианты неопределённой клинической значимости (VUS). Результаты исследования подтверждают высокую информативность ПЦР-диагностики в выявлении наследственных форм тугоухости и обосновывают необходимость её внедрения в программы раннего скринингаDownloads
References
1. Глухота и потеря слуха. Основные факты ВОЗ. https://www.who.int/ru/news-room/factsheets/detail/deafness-and-hearing-loss
2. Дульнев В. В., Слюсарь Т. А. Характеристика коротколатентных слуховых вызванных
потенциалов у детей с церебральным параличом //Нервно-мышечные болезни. – 2019.
– Т. 9. – №. 1.
3. Таварткиладзе, Г.А. Руководство по клинической аудиологии / Г.А. Таварткиладзе. –
М.: Медицина, 2013. –С.176-180.
4. Хайдарова Г.С. Разработка дифференциально-диагностических критериев и способов
реабилитации детей с сенсоневральной тугоухостью Автореф. дис…д.м.н. Ташкент.,
2017; С. 34.
5. Birkenhäger R. et al. Non-syndromic hereditary hearing impairment //Laryngo-rhino- Joint
otologie. – 2007. – Т. 86. – №. 4. – P. 299-309; quiz 310-3.
6. Li M. M. et al. Clinical evaluation and etiologic diagnosis of hearing loss: A clinical practice
resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) //Genetics in
Medicine. – 2022. – Т. 24. – №. 7. – С. 1392-1406.
7. Olusanya B. O., Somefun A. O., Swanepoel D. W. The need for standardization of methods
for worldwide infant hearing screening: a systematic review //The Laryngoscope. – 2008. –
Т. 118. – №. 10. – P. 1830-1836.
8. Parker M. J. et al. Population-Based Genetic Study of Childhood Hearing Impairment in the
Trent Region of the United Kingdom: Estudio Genetico Sobre Sordera Infantil en una
Poblacion de la Region de Trent en el Reino Unido //Audiology. – 2000. – Т. 39. – №. 4. – P.
226-231.
9. Petersen M. B., Willems P. J. Non‐ syndromic, autosomal‐ recessive deafness //Clinical
genetics. – 2006. – Т. 69. – №. 5. – P. 371-392.
10. Pourarian S, Khademi B, Pishva N, Jamali A. Prevalence of hearing loss in newborns admitted
to neonatal intensive care unit. Iran J. Otorhinolaryngol. 2012;24(68):129–34.
11. Romand R, ed. Development of Auditory and Vestibular Systems 2. Amsterdam, New York:
Elsevier; 1992
12. Seligman K. L. et al. Genetic causes of hearing loss in a large cohort of cochlear implant
recipients //Otolaryngology–Head and Neck Surgery. – 2022. – Т. 166. – №. 4. – С. 734-737.
